ვილსონის დაავადება მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ადამიანის ორგანიზმში ჭარბად არის დაგროვილი სპილენძი. იგი მიმდინარეობს ღვიძლის, თირკმლების, ცენტრალური ნერვული სისტემის (ცნს) დაზიანებით.

მე -13 ქრომოსომის გენეტიკური დეფექტის გამო ნაწლავში იზრდება სპილენძის შეწოვის პროცესი, ხოლო ცერულოპლაზმინის ცილის სინთეზი და სპილენძის გათავისუფლება ნაღველთან ერთად მცირდება (ამავე დროს იზრდება ტოქსიკური „თავისუფალი“ სპილენძის შემცველობა სისხლსა და ქსოვილებში, მისი დაგროვება ხდება ღვიძლში, თირკმლებში, ტვინში, რქოვანაში და შედეგად მათი დაზიანება).

ღვიძლის დაზიანება ხასიათდება თანდათანობით მასში ცხიმის დაგროვებით (სტეატოზი), ღვიძლის უჯრედების განადგურებით (ნეკროზი), მასში შემაერთებელი ქსოვილის გაჩენით (ფიბროზი) და მისი უკიდურესად მძიმე ფორმის - ღვიძლის ციროზის განვითარებით.

დაავადების ტიპები:

• არსებობს ასიმპტომური (გამოვლენილია მხოლოდ სისხლის ლაბორატორიული ცვლილებებით);
• აბდომინალური (ღვიძლის უპირატესი დაზიანებით);
• ცერებრალური (ტვინის უპირატესი დაზიანებით);
• დაავადების შერეული ფორმები.

არსებობს ღვიძლგარე (გავლენას ახდენს სხვა ორგანოებზე) და ღვიძლის (უშუალოდ ღვიძლზე მოქმედებს) ფორმები. პირველს მიეკუთვნება თირკმლების, ნერვული სისტემის დაზიანება (კიდურების კანკალი, მეტყველების დარღვევა, სალივაციის მომატება და სხვ.), ფსიქოზები, თვალის დაზიანება, გულის, ენდოკრინული სისტემის, სისხლის, ძვლების (პათოლოგიური მოტეხილობები), კანის დაზიანებები.

ღვიძლის ფორმა ყველაზე ხშირია და აღინიშნება პაციენტების 42% - ში.

• მისი ასიმპტომური ფორმები ხასიათდება სისხლში ღვიძლის ფერმენტების, ღვიძლის ან ელენთის აქტივობის ზრდით.
• მწვავე ჰეპატიტი - ხშირად ვითარდება ბავშვებში, პაციენტების 25% - ში აღინიშნება სიყვითლე, უმადობა, სისუსტე, ღვიძლის გადიდება, ბიოქიმიური პარამეტრების ცვლილებები. ეს ხშირად გაივლის თავისით, მაგრამ დროებით.
• ქრონიკული ჰეპატიტი - ხშირად ვითარდება 11-25-30 წლის ასაკში.
• ღვიძლის ციროზი - ვლინდება ნერვული სისტემის დაზიანების მქონე ყველა პაციენტში.
• ღვიძლის უკმარისობის ფულმინანტური (ელვისებური) ფორმა - შეიძლება განვითარდეს ქრონიკული ჰეპატიტის ან უფრო ხშირად ღვიძლის ციროზის ფონზე.

არ დააყოვნოთ ჰეპატოლოგთან ვიზიტი, თუ:

• ვლინდება ღვიძლის ფუნქციის ბიოქიმიური პარამეტრების ცვლილებები, მიზეზი კი -უცნობია.
• არსებობს ღვიძლის ფუნქციის ცვლილებებისა და ნერვული სისტემის დაზიანების ერთობლიობა (ხელის კანკალი, საუბრის გაძნელება, ხმის შეცვლა და სხვ.).
• მსგავსი ცვლილებები ასევე აღინიშნება ოჯახის სხვა წევრებს.

დაავადების მკურნალობაში მთავარია მისი დროული და სწორი დიაგნოზი!

დიაგნოზი იწყება ჰეპატოლოგთან კონსულტაციით, რომლის დროსაც ექიმი აგროვებს ანამნეზურ მონაცემებს (ნათესავური ქორწინება, ღვიძლისა და ნერვული სისტემის დაავადებები ოჯახში და ა.შ.). ექიმი განსაზღვრავს ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული დიაგნოსტიკის აუცილებელ სპექტრს, რომელიც აკმაყოფილებს თანამედროვე ჰეპატოლოგიის საერთაშორისო სტანდარტებს.

ინსტრუმენტული გამოკვლევები მოიცავს:

• ულტრაბგერით გამოკვლევას - ღვიძლის ფიბროზის შესაფასებლად;
• თავის ტვინის მაგნიტო - რეზონანსულ ტომოგრაფიას;
• ღვიძლის ბიოფსიას.

ანალიზებია:

• სისხლის საერთო ანალიზი;
• სისხლის ბიოქიმიური გამოკვლევა ღვიძლის ფუნქციის შეფასების მიზნით;
• სპილენძის შემცველობის შეფასება სისხლში და შარდში, მისი ტრანსპორტირებისთვის საჭირო ცილის კონცენტრაციის განსაზღვრა.
• სისხლის ტიპიური მუტაციების ან იშვიათი გენური მუტაციების გენეტიკური გამოკვლევა, ფიბროზის სტადიის განსაზღვრა, ასევე ღვიძლში ანთების ხარისხის დადგენა ფიბროტესტის საშუალებით.

სპილენძის მეტაბოლიზმის დარღვევების მკურნალობა მოიცავს:

• პაციენტის კონტროლს ჰეპატოლოგის და ნევროლოგის მიერ;
• ინდივიდუალური პრეპარატების მიღებას ექიმის დანიშნულების შესაბამისად;
• ექიმ - დიეტოლოგის მიერ დანიშნული დიეტა, რომელიც გამორიცხავს სპილენძის შემცველი საკვების გამოყენებას, როგორიცაა: ცხვრის, ფრინველის ხორცი, ღვიძლი, ძეხვეული, სოკო, სალათის ფოთოლი, ბოლოკი, კაკაო, წიწაკა, თაფლი, შოკოლადი და სხვ.
• ჰეპატოპროტექტორების, ანტიოქსიდანტების, სხვა მედიკამენტების სათანადო დოზით გამოყენება, რაც სისხლძარღვების კედლის მდგომარეობას გააუმჯობესებს;
• საჭიროებისას პაციენტის მომზადება ღვიძლის ტრანსპლანტაციისათვის.

სპილენძის მეტაბოლიზმის დარღვევების მკურნალობა განსაკუთრებულ მოთხოვნებს აკისრებს პაციენტის ჯანმრთელობის მდგომარეობის კონტროლს და შესრულებულ რეკომენდაციებს. სწორედ ამიტომ მკურნალობის განმავლობაში აუცილებელია ჰეპატოლოგის და ნევროლოგის მუდმივი კონტროლი.

დაავადების პროგნოზი უკავშირდება ღვიძლის ფუნქციების დაქვეითების ხარისხს, ნერვული სისტემის დაზიანების სიმძიმეს და ასევე დამოკიდებულია პაციენტის სურვილზე, დაიცვას ექიმის რეკომენდაციები.

ეს არის პროგრესული დაავადება და დროული თერაპიის არარსებობის შემთხვევაში სიკვდილის რისკი მაღალია ღვიძლის ციროზის გართულებებიდან ან (ნაკლებად ხშირად) პროგრესული ნევროლოგიური სიმპტომებიდან გამომდინარე.

რემისიის მიღწევის მერე ჰეპატოლოგი დანიშნავს ცენტრალური ნერვული სისტემის, ღვიძლის, სხვა ორგანოებისა და სისტემების სრულ გამოკვლევას. ამის მერე საჭიროა საკონტროლო ვიზიტები პირველ წელს ყოველ 3 თვეში ერთხელ, ხოლო სიცოცხლის ბოლომდე - წელიწადში ერთხელ.