ჯანრმთელი ადამიანის ორგანიზმი თავისი სიცოცხლის მანძილზე მუდმივად განიცდის სხვადასხვა დაავადებების გამომწვევი ვირუსების, ბაქტერიების, რიკეტსების, სოკოების, პარაზიტების ზაეგავლენას.ამასტანავე, ადამიანის ორგანიზმში მუდმივად ხდება მუტაციები.მუტაციების ნაწილს თან ახლავს ახალი ცილის მოლეკულების სინთეზი, რომელთაც ანიტიგენური თვისებები გააჩნიათ.ანტიგენი ორგანიზმისთვის უცხო ნივთიერებაა, რომელიც ცვლის ორგანიზმის ჰომეოსტაზს.ამის გამო, ევოლუცისს პროცესში ორგანიზმში ჩამოყალიბდასაკუთარი და უცხო სტრუქტურების აღმომჩენი სისტემა–იმუნობიოლოგიური ზედამხედველობის სისტემა, რომელიც აერთიანებს იმუნურ სისტემას და არასპეციფიკურ დაცვის ფაქტორთა კომპლექსს.

ამ სისტემის მიერ უცხო გენეტიკური ინფორმაციის ან ანტიგენური იმნფორმაციის უცხო მტარებლების აღმოჩენა იწვევს მატ ინაქტივაციას, დესტრუქციას და ელიმინაციას.ამასთანავე, იმუნური სისტემის უჯრედებს აქვთ უნარი შეინახონ ინფორმაცია უცხო ანტიგენებზე და მათთან განმეორებითი კონტაქტისას იმუნობიოლოგიური სისტემის პასუხის ეფექტურობა უფრო ამაღლებული გახადონ.
იმუნური პასუხის ფორმირების პროცესის საწყისი რგოლი წარმოადგენს უხცო აგენტის–ანტიგენის ამოცნობა.იმუნურმა სისტემამ უნდა აღმოფხვრას ორგანიზმში მიმდინარე ბიოლოგიურ პროცესებზე ანტიგენის გავლენა, შეინაჩუნოს ჰომეოსტაზი, ორგანიზმის სტრუქტურული და ფუნქციური მთლიანობა.იმის გამო, რომ ანტიგენებს შეუძლია გამოიწვიონ ტოლერანტობა, იმუნური და ალეგიული პასუხები, ანტიგენებს სხვანაირად ტოლერგენებს, ალეგენებს და იმუნოგენებს უწოდებენ.

იმუნური სისტემა ძუძუმწოვრებში წარმოდგენილია ფიქსირებული და მოძრავი ელემენტებით.ფიქსირებულში განასხვავებენ:1.ცენტრალურ ორგანოებს–ძვლის წეთელი ტვინს, თიმუსს, ფრინველთა ფიბრიციუსის ჩანთის ანალოგს ადამიანებში.2.პერიფერიულ ორგანოებს:ელენთას, ლიმფურ კვანძებს, ნუშისებრ ჯირკვლებს.იმუნური სისტემის მოძრავ ელემენტებს მიეკუთვნება:არაფიქსირებულის იმუნური უჯრედები(იმუნოციტები), ლიმფოციტები, სისხლის ფაგოციტები, ჰუმორული ფაქტორები, კომპლემენტის სისტემა, ლიზოციმი, რომელთაც შეიცავს სისხლი და ლიმფა.

ორგანიზმის ჰომეოსტაზის შენარჩუნებაში ანუ იმუნურ პასუხში მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ:
1.ექვსი უჯრედული კომპონეტი–ფაგოციტები, ძვლის წითელ ტვინში წარმოშობილი Bლიმფოციტები, რომლებიც წარმოადგენენ ჰუმორული იმუნური პასუხის ეფექტორულ რგოლს, B ლიმფოციტებისგან წარმოშობილი პლაზმური უჯრედები ასინთეზებენ ანტისხეულებს–იმუნოგლობუნინებს–(IgD, IgE, IgA, IgG, IgM).ეს ჰუმორული იმუნური პასუხია.თიმუსში წარმოშობილი T ლიმფოციტები პასუხისმგებლები არიან უჯრედულ იმუნურ პასუხზე თავისი 3 ქვეტიპით წარმოდგენილი უჯრედებით(T-ჰელპერები–იმუნური პასუხის რეგულაციის ამომცნობები;T–სუპრესორები–იმუნური რეაქცისს განვითარების დამთრგუნველები, T–ქილერები–ეფექტორული ფუნქციის შემსრულებლები).
2.არასპეციფიკური მექანიკური ბარიერები–კანის საფარველი, ლორწოვანი გარსები, ფიზიკურ–ქიური ფაქტორები–ლორჭო, ლიზოციმი, სურფაქტანტი.

არსებოსბ იმუნური პასუხის ორი ფორმა:

1.უჯრედული - უცხო ან ვირუსულ უჯრედებთან უშუალოდ ურთიერთქმედებს და აინდუცირებს მათ

2.ჰუმორული - ანტისხეულებთან არის დაკავშირებული. ორგანიზმშ მოხვედრისას უცხო სხეულის არა სრული არამედ გარკვეული უბნები ეპიტოპები იწვევს იმუნურ პასუხს.

ანტიგენის ორგანიზმში მოხვედრისას იმუნურ სისტემაში ხორციელდება:
1.ანტიგენის ამოცნობა
2.T და B ლიმფოციტების გამრავლება
3.ანტიგენ–ანტისხეულის სისტემის წარმოქმნა
4.იმუნური მეხსიერების ჩამოყალიბება

იმუნოდეფიციტი მდგომარეობს ნორმალური იმუნური პასუხის დარღვევაში, რაც განპირობებულია იმუნური პასუხის ერთი ან რამდენიმე მექანიზმის დეფექტით. განასხვავებენ პირველად, ანუ მემკვიდრულ და მეორად (შეძენილ) იმუნოდეფიციტებს.

პირველად იმუნოდეფიციტებში გამოყოფენ ისეთ მდგომარობას, როდესაც უჯრედული და ჰუმორული მექანიზმების დარღვევები დაკავშირებულია გენეტიკურ ბლოკთან, ე.ი გენეტიკურად განპირობებულია ორგანიზმის უუნარობა მოახდინოს იმუნური რეაქტიულობის ამა თუ იმ რგოლის რეალიზაცია. იმუნური სისტემის დარღვევა შეიძლება შეეხოს ამ სისტემის ფუნქციონირების როგორც ძირითადად სპეციფიკურ რგოლებს, ასევე რასპეციფიკური რეზსტენტობის განმსაზღვრელ ფაქტორებს. გაასხვავებენ ჰუმორულ, უჯრედულ და კომბინირებულ იმუნოდეფიციტებს. პირველადი იმუნოდეფიციტი საკაოდ იშვიათია, რომლის მიზეზები შეიძლება იყოს ქრომოსომების გაორმაგება, წერტილოვანი მუტაციები, ნუკლეინის მჟავების ცვლის ფერმენტების დეფექტები, უჯრედის მემბრანის გენეტიკურად განპირობებული დარღვევები, ემბრიონში გენომის დაზიანება და ა.შ. ძრითადად ეს დეფიციტი ვლინდება პოსტნატალური პერიოდის ადრეულ ეტაპებზე და დამემკვიდრებულია აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით.

პირველადი იმუნოდეფიციტური დაავადებები ასუსტებენ იმუნურ სისტემას, რის შედეგადაც ორგანიზმში ინფექციების გავრცელება და ჯანმრთელობის სხვა პრობლემების გაჩენა მარტივდება. პირველადი იმუნოდეფიციტის მქონე ადამიანებს დაბადებიდანვე არ გააჩნიათ იმუნური თავდაცვის რომელიმე ნაწილი, რაც მას მოწყვლადს ხდის ზოგიერთი ინფეციისადმი. პირველადი იმუნოდეფიციტის ფორმა იმდენად მსუბუქია, რომ შეუმჩნევლად მიმდინარეობს წლების განმავლობაში. თუმცა დაავადების ზოგიერთი ტიპი იმდენად ძლიერია, რომ დაბადებისთანავე თვალსაჩინოა. პირველადი იმუნოდეფიციტების უმრავლესობა მემკვიდრულია და გადადის ერთი ან ორივე მშობლიდან.

პირველად იმუნოდეფიციტურ დაავადებებს მიეკუთვნება : 1. კომბინირებული იმუნოდეფიციტური დაავადებები. 2. T ლიმფოციტების დეფიციტით გამოწვეული იმუნოდეფიციტური დაავადებები 3. B ლიმფოციტების დეფიციტით გამოწვეული იმუნოდეფიციტური დაავადებები.

კომბინირებული იმუნოდეფიციტური დაავადების მაგალითია ლუი-ბარის სინდრომი. ლუი-ბარის სინდრომი ნელა პროგრესირებადი მულტისისტემური დაავადებაა ფაკომატოზების ჯგუფიდან, რომელიც ვლინდება ბავშვობის ასაკში ატაქსიით, სიარულის დარღვევით, სიმეტრიული ტელეანგიექტაზიებით კონიუქტივაზე, სახის კანზე, კისერზე, ყურებზე, ათეტოზით, ნისტაგმით და განმეორებადი პნევმონიებით, რაც გამოწვეულია იმუნოგლობულინების დეფიციტით. გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით.

ამ ტიპის დაავადებებს მიეკუთვნება ვისკონტ-ოლდრიჩის სინდრომი. ვისკონტ-ოლდრიჩის სინდრომი ძირითადად უვითარდებათ ბიჭებს და გამოხატულია შემდეგი სიმპტომებით: თრომბოციტების, ჰემოგლობინის და ერითროციტების რაოდენობის დაცემით, T და B ლიმფოციტების კომბინირებული დეფიციტით, რაც ტავისთავად იწვევს ინფექციური დაავადებების განვითარებას, როგორიცაა კანის, ლორწოვანი გარსების და სხვათა ინფექციები. რამდენადაც თრომბოციტების რაოდენობა მცირდება პირველი სიმპტომი სისხლდენაა, მაგალითად დიარეა. ასევე იცვლება იმუნოგლობულინური შრატის დონე-დაბაი lgM, მაღალი lgA, უფრო მაღალი lgE და ა.შ

მკურნალობა შეიძლება იყოს რადიკალური და გენოთერაპიული.

რადიკალური-ავადმოფებს ვისკონტ-ოლდრიჩის სინდრომით შემცირებული აქვთ თრომბოციტების რაოდენობა, თრომბოციტები კი ნადგურდება ნაღველში, სპლენოქტომია ხშრად ეხმარება ჰემორაგიული სინდრომის განვითარების შემცირებაში, მაგრამ ვერ ხსნის. ასევე ეფექტურია ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია, მაგრამ ეს ფაქტი გართულებულია დონორის შერჩევით.

გენოტერაპიული-ვისკონტ-ოლდრიჩის სინდრომის მკურნალიბა გენოთერაპიით, ლენტივირუსის გამოყენებით ჯერ კიდევ ექსპრიმენტული მეთოდია, თუმცა 3 ბავშვზე ჩატარებულმა გამოკვლევებმა დადგინა, რომ ლენტივირუსმა არსებიტად გააუმჯობესა სინდრომის ნიშნები.

T ლიმფოციტების დეფიციტით გამოწვეულ დაავადებებს მიეკუთვნება T უჯრედების პირველადი უკმარისობა და დი-ჯორსის სინდრომი.

მიეკუთვნება T უჯრედების პირველადი უკმარისობის დროს ხდება T უჯრედების წარმოქმნის ადრეული ეტაპების ბლოკირება ან T ჰელპერების წარმოქმნის დარღვევა. დაავადება მემკვიდრულია.

დი-ჯორსის სინდრომი, რომელსაც ეს სახელწოდება მისი აღმომცენის გამო ეწოდა, ხასიათდება ემბრიონული პერიოდიდანვე თიმუსის განუვითარებლობით და T ლიმფოციტების არარსებობით, პათოლოგიურად ვითარდება ფარსებრი და ფარისებრახლო ჯირკვლები, აღინიშნება სისხლის მიმოქცევის ორგანოების ანომალიები და უჯრედული იმუნური რეაქციების არარსებობა.

B ლიმფოციტების ფორმირების ბოლო ეტაპის ბლოკირებისას წდება გარკვეული კლასის იმუნოგლობულინების სინთეზი. B ლიმფოციტების უკმარისობისას T ლიმფოციტების ჩვეულებრივი გზით ფორმირების ფონზე ქრება ან სუსტდება ჰუმორული იმუნიტეტი. ასეთი დაავადებებია: ბრუტონის ჰიპოგამაგლობულინემია, გვიანი ჰიპოგამაგლობულინემია, A იმუნოგლობულინების დეფიციტი და ა.შ

ბრუტონის ჰიპოგამაგლობულინემიის დროს იბლოკება B ლიმფოციტების წინამორბედი უჯრედების მოქმედება, რაც ლიმფურ კვანძებსა და სისხლში Bლიმფოციტების და პლაზმური უჯრედებს დეფიციტს იწვევს, შედეგად IgA, IgE, IgM-ის შემცველობა მკვეთრად ქვეითდებ. დაავადება შეწიდულია სქესთან ვაჟებში.

20-25 წლის ან უფრო გვიან ასაკში ვითარდება ე.წ გვიანი ჰიპოგამაგლობულინემია, რომელსაც ახასიათებს იმუნოგლობულინების სინთეზის შემცირება აქედა გამომდინარე შედეგით.

A იმუნოგლობულინების დეფიციტით გამოწვეული დაავადებებისას არ ხდება T ლიმფოციტების ტრანსფორმირება იმუნოგლობულინის მაპროდუცირებელ პლაზმურ უჯრედებად, სხვა კლასის იმუნოგლობულინები კი სინთეზირდება. A იმუნოგლობულინების ნაკლებობის დროს ქვეითდება საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაცვისუნარიანობა.