ვილსონის დაავადება იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც იწვევს სპილენძის დაგროვებას ღვიძლში, ტვინში და სხვა სასიცოცხლო ორგანოებში. ვილსონის დაავადების მქონე ადამიანების უმეტესობა დიაგნოზირებულია 5-დან 35 წლამდე, მაგრამ შეიძლება გავლენა იქონიოს ახალგაზრდებსა და ხანდაზმულებზეც.

სპილენძი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ჯანსაღი ნერვების, ძვლების, კოლაგენის და კანის პიგმენტის მელანინის განვითარებაში. ჩვეულებრივ, სპილენძი შეიწოვება საკვებიდან, ხოლო ჭარბი გამოიყოფა ღვიძლში წარმოქმნილი ნივთიერებით (ნაღველი). მაგრამ ვილსონის დაავადების მქონე ადამიანებში სპილენძი სათანადოდ არ გამოიყოფა და ამის ნაცვლად გროვდება, შესაძლოა სიცოცხლისთვის საშიშ დონემდე. ვილსონის დაავადება ადრეული დიაგნოსტირებისას განკურნებადია და ამ აშლილობის მქონე ბევრი ადამიანი ნორმალურად ცხოვრობს.

სიმპტომები:

ვილსონის დაავადება გვხვდება დაბადებისთანავე, მაგრამ ნიშნები და სიმპტომები არ ვლინდება მანამ, სანამ სპილენძი არ დაგროვდება ტვინში, ღვიძლში ან სხვა ორგანოში. ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება დაავადებით დაზიანებული სხეულის ნაწილების მიხედვით. ისინი შეიძლება შეიცავდეს:

-დაღლილობა, მადის ნაკლებობა ან მუცლის ტკივილი
-კანისა და თვალის სკლერების გაყვითლება (სიყვითლე)
-თვალის ოქროსფერი-ყავისფერი შეფერილობა (კაიზერ-ფლაიშერის რგოლები)
-სითხის დაგროვება ფეხებში ან მუცელში
-მეტყველების, ყლაპვის ან ფიზიკური კოორდინაციის პრობლემები
-უკონტროლო მოძრაობები ან კუნთების სიმტკიცე

Მიზეზები:

ვილსონის დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება, როგორც აუტოსომურ-რეცესიული მახასიათებელი, რაც ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარებისთვის პაციენტმა მემკვიდრეობით უნდა მიიღოს დეფექტური გენის ერთი ასლი თითოეული მშობლისგან. თუ ის მიიღებს მხოლოდ ერთ გენს, თავად არ გახდება ავად, მაგრამ გახდება მატარებელი და შვილებს გადასცემს ამ გენს.

Რისკის ფაქტორები:

თქვენ შეიძლება გქონდეთ ვილსონის დაავადების გაზრდილი რისკი, თუ თქვენს მშობლებს ან და-ძმებს აქვთ ეს მდგომარეობა. ჰკითხეთ ექიმს, უნდა გაიაროთ თუ არა გენეტიკური ტესტირება, რათა გაარკვიოთ გაქვთ თუ არა ვილსონის დაავადება. მდგომარეობის რაც შეიძლება ადრეული დიაგნოსტიკა მკვეთრად ზრდის წარმატებული მკურნალობის შანსებს.

გართულებები:

მკურნალობის გარეშე, ვილსონის დაავადება შეიძლება ფატალური იყოს. სერიოზული გართულებები მოიცავს:

-ღვიძლის ნაწიბურები (ციროზი). როდესაც ღვიძლის უჯრედები ცდილობენ ჭარბი სპილენძის მიერ მიყენებული ზიანის აღდგენას, ღვიძლში ნაწიბუროვანი ქსოვილი ყალიბდება, რაც ართულებს ღვიძლის მუშაობას.
-ღვიძლის უკმარისობა. ეს შეიძლება მოხდეს მოულოდნელად (ღვიძლის მწვავე უკმარისობა), ან შეიძლება განვითარდეს ნელა წლების განმავლობაში. ღვიძლის გადანერგვა შეიძლება იყოს მკურნალობის ვარიანტი.
-მუდმივი ნევროლოგიური პრობლემები. ტრემორი, კუნთების უნებლიე მოძრაობები, მოუხერხებელი სიარული და მეტყველების სირთულეები ჩვეულებრივ უმჯობესდება ვილსონის დაავადების მკურნალობისას. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს აქვს მუდმივი ნევროლოგიური სირთულეები მკურნალობის მიუხედავად.
-თირკმელების პრობლემები. ვილსონის დაავადებამ შეიძლება დააზიანოს თირკმელები, რაც იწვევს ისეთ პრობლემებს, როგორიცაა თირკმლის ქვები და შარდში გამოყოფილი ამინომჟავების არანორმალური რაოდენობა.
-ფსიქოლოგიური პრობლემები. ეს შეიძლება მოიცავდეს პიროვნების ცვლილებებს, დეპრესიას, გაღიზიანებას, ბიპოლარულ აშლილობას ან ფსიქოზს.
-სისხლის პრობლემები. ეს შეიძლება მოიცავდეს სისხლის წითელი უჯრედების განადგურებას (ჰემოლიზი), რომელიც იწვევს ანემიას და სიყვითლეს.

დიაგნოსტიკა:

ვილსონის დაავადების დიაგნოსტირება შესაძლებელია საფუძვლიანი კლინიკური შეფასების, პაციენტის სრული ისტორიისა და სპეციალიზებული ტესტების საფუძველზე. ასეთი ტესტებია: სისხლის სითხის ნაწილის (შრატის) ტესტები, რომლებიც აჩვენებენ ცერულოპლაზმინის, სპილენძის ცილის დაბალ დონეს; და ტესტები, რომლებიც აჩვენებენ შარდში გამოყოფილ სპილენძის არანორმალურად მაღალ დონეს. ზოგიერთ პაციენტში შესაძლოა საჭირო გახდეს ღვიძლის ბიოფსია სპილენძის ანალიზისთვის ვილსონის დაავადების დიაგნოზის დასადასტურებლად. მოლეკულური გენეტიკური კვლევები, რომლებიც იყენებენ სისხლის უჯრედების დნმ-ს განსხვავებების ან მსგავსების ნიმუშების მოსაძებნად, პროცედურას, რომელსაც ჰაპლოტიპის ანალიზს უწოდებენ, შეიძლება დადგინდეს, დაავადებული პაციენტის ძმას აქვს თუ არა ვილსონის დაავადება, არის თუ არა ვილსონის დაავადების გენის მატარებელი. ეს ანალიზი ხელმისაწვდომია ვილსონის დაავადების მქონე პირთა ოჯახის წევრებისთვის. დნმ-ის ანალიზი ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაზარალებული პაციენტების დიაგნოსტირებისთვის. პაციენტების ნახევარზე მეტში დნმ-ის ანალიზი გამოავლენს მუტაციებს, რომლებიც იწვევენ ვილსონის დაავადებას.

მნიშვნელოვანია უილსონის დაავადების დიაგნოსტიკა რაც შეიძლება ადრე. მუდმივი ნევროლოგიური დისფუნქცია და ღვიძლის სერიოზული დაავადება შეიძლება თავიდან იქნას აცილებული ადრეული დიაგნოზით და მკურნალობით.

სტანდარტული თერაპია

ვილსონის დაავადების მკურნალობა უწყვეტია და მიზნად ისახავს სპილენძის დონის შემცირებას არატოქსიკურ დონემდე და დაავადების პროგრესირების თავიდან აცილებას და ორგანიზმში სპილენძის დაგროვების გამო გამოჩენილი ნიშნებისა და სიმპტომების შებრუნების მცდელობას. მკურნალობა შეიძლება დაიყოს სამ ნაწილად: პირველი, სიმპტომური პაციენტების მკურნალობა, მეორე, შემანარჩუნებელი თერაპია დაზიანებულ ქსოვილებში სპილენძის შემცირების შემდეგ და მესამე, უსიმპტომო პაციენტებში შემანარჩუნებელი თერაპია შეიძლება გამოყენებულ იქნას თავიდანვე.

ვილსონის დაავადების მკურნალობა მოიცავს სამ სახის მედიკამენტს. პირველი ისინი, რომლებიც ორგანიზმიდან შარდის გამოყოფით შლის სპილენძს, როგორიცაა პენიცილამინი (კუპრიმინი) და ტრიენტინ დიჰიდროქლორიდი (სიპრინი), მეორე, თუთიის მარილები და მესამე, ტეტრათიომოლიბდატი, რომელიც ხელს უშლის შეწოვას სპილენძისას და აკავშირებს სისხლში ტოქსიკურ სპილენძს, რაც მას არატოქსიკურს ხდის.
პაციენტებს, რომლებსაც აღენიშნებათ სიმპტომატური ღვიძლის მსუბუქი და ზომიერი უკმარისობა, შეუძლიათ ეფექტური მკურნალობა ტრიენტინისა და თუთიის კომბინაციით 4-6 თვის განმავლობაში, შემდეგ კი გაიარონ შემანარჩუნებელი თერაპია მარტო თუთიით ან ტრიენტინით. მეორე არჩევანი იქნება პენიცილამინი და თუთია, მაგრამ პენიცილამინს უფრო მეტი გვერდითი მოვლენა აქვს, ვიდრე თუთიას. ღვიძლის მძიმე უკმარისობის მქონე პაციენტებს შეიძლება დასჭირდეთ ღვიძლის ტრანსპლანტაცია. ნევროლოგიურად გამოვლენილ პაციენტებს საუკეთესოდ შეუძლიათ მკურნალობა ტეტრათიომოლიბდატით, მაგრამ ის ჯერ კომერციულად ხელმისაწვდომი არ არის. მეორე არჩევანი მხოლოდ თუთიაა. თუთია საკმაოდ ნელა მოქმედებს, მაგრამ არ იწვევს წამლის კატალიზაციურ გაუარესებას, რაც ხშირად ხდება ტრიენტინთან და პენიცილამინთან. ტრიენტინი და პენიცილამინი ცუდი არჩევანია ნევროლოგიურად დაავადებული პაციენტების სამკურნალოდ, ნევროლოგიური გაუარესების მაღალი სიხშირის გამო, საიდანაც ბევრი პაციენტი არასოდეს გამოჯანმრთელდება.

თუთიის აცეტატი დამტკიცებულია პაციენტების შემანარჩუნებელი მკურნალობისთვის.

დაზარალებული პირებისთვის სიმპტომების გარეშე (ასიმპტომური) ან იმ პირებისთვის, რომლებიც თავდაპირველად მკურნალობდნენ ქელატაციური აგენტებით, თუთიის აცეტატი გამოიყენება ნაწლავებიდან სპილენძის შეწოვის თავიდან ასაცილებლად. თუთიის თერაპიას ხშირად ანიჭებენ უპირატესობას ბავშვებსა და ორსულებში შეზღუდული გვერდითი ეფექტების გამო. ზოგიერთ პაციენტს, რომელსაც აქვს თუთიის აუტანლობა კუჭის გაღიზიანების გამო, სასურველია შემანარჩუნებელი თერაპია ტრიენტინთან.

ქრონიკული წამლის თერაპიის მონიტორინგი მოიცავს შემდგომ ფიზიკურ გამოკვლევებს, სპილენძის (და თუთიის გაზომვას თუთიით თერაპიაზე) 24-საათიანი შარდის შეგროვებაში, სისხლის ანალიზს ცერულოპლაზმინთან შეუკავშირებელი სპილენძის რაოდენობის დასადგენად (თავისუფალი სპილენძი), პერიოდულ გაზომვას. ღვიძლის ფუნქციები და სისხლის რაოდენობა. მათთვის, ვინც ღებულობს ქელატურ აგენტებს, ასევე უნდა ჩატარდეს პერიოდული შარდის ანალიზი შარდში უჯრედების ან ცილების არსებობის დასადგენად. ღვიძლის განმეორებითი ბიოფსიები, როგორც წესი, არ არის საჭირო წამლის თერაპიის პროგრესის თვალყურის დევნებისთვის.

ვილსონის დაავადების მედიკამენტების შეწყვეტამ შეიძლება გამოიწვიოს სპილენძის სწრაფი დაგროვება და სიცოცხლისათვის საშიში მოვლენები. მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტებმა, რომლებიც იღებენ თუთიის აცეტატს, გამოიყენონ ამ პრეპარატის რეცეპტით გაცემული ვერსია, რადგან საკვები დანამატები შეიძლება არ იყოს ბიოექვივალენტური და შეიძლება იყოს არაეფექტური.

ღვიძლის ტრანსპლანტაცია შეიძლება იყოს სიცოცხლის გადარჩენა იმ პირებისთვის, რომლებსაც აღენიშნებათ ღვიძლის მძიმე უკმარისობა.