სოტოს სინდრომი, იგივე ცერებრული გიგანტიზმი არის გენეტიკური დარღვევა, რომელიც სიცოცხლის პირველი 2-3 წლის განმავლობაში იწვევს მეტისმეტად სწრაფ ზრდას და განპირობებულია NSD1 გენის მუტაციით.
სინდრომი აღენიშნება ყოველი 14 000 ჩვილიდან ერთს.უფრო მეტად გავრცელებულია იაპონიაში, სხვა რისკ-ფაქტორები დღესდღეობით ცნობილი არ არის.
სოტოს სინდრომით დაავადებული ჩვილები არიან ნორმასთან შედარებით მეტი სიგრძის, ისინი იზრდებიან უფრო სწრაფად, აღენიშნებათ სიყვითლე და იკვებებიან მწირედ.
ბავშვებში კი სიმპტომატიკა შემდეგია:
ნორმასთან შედარებით მეტი სიმაღლე
თავის წაგრძელებული ფორმა
გრძელი ხელები და ტერფები
ვიწრო და გრძელი სახე
მაღალი შუბლი
ლოყების ჰიპერემია (სიწითლე)
პატარა და წაწვეტებული ფორმის ნიკაპი
კუნთების ჰიპოტონია
დახრილი თვალები
ჰიპერტელორიზმი (თვალებს შორის არანორმალური მანძილი)
მოუქნელად სიარული
სქოლიოზი
გულყრა
სმენის დაქვეითება
თირკმლისა და გულის პრობლემები
მხედველობის გაუარესება
სასის მაღალი თაღი
კბილების ნაადრევი ამოჭრა
სოტოს სინდრომით დაავადებულ ბავშვებში აღინიშნება მენტალური და განვითარების დარღვევებიც:
განვითარების ეტაპების დაყოვნება
ინტელექტუალური დარღვევა
ქცევითი დარღვევები
მეტყველების პრობლემები
აგრესიულობა და გაღიზიანებადობა
ADHD-ყურადღების დეფიციტი და ჰიპერაქტივობის სინდრომი
მოტორული უნარების პრობლემები
სოტოს სინდრომი დიაგნოსტირდება ადრეულ ასაკში.სინდრომის დიაგნოსტირება არ არის ახალდაბადებული ბავშვის სკრინინგული პროცესის შემადგენელი ნაწილი, თუმცა კლინიკურ დათვალიერებასა და სამედიცინო ისტორიაზე დაყრდნობით, აღნიშნულზე ეჭვის მიტანის შემთხვევაში რეკომენდებულია ჩატარდეს რენტრგენოლოგიური კვლევა, CT, MRI და გენეტიკური ტესტი NSD1 გენის მუტაციის არსებობის გამოსავლენად.სოტოს სინდრომის მქონე პაციენტებში ხშირია აუტისტური სპექტრის დიაგნოზიც.
დიფერნციუალური დიაგნოზი შეიძლება გატარდეს:
მალანის სინდრომთან
მყიფე X სინდრომთან
SGB სინდრომთან
სოტოს სინდრომის საწინააღმდეგოს არ არსებობს მკურნალობა, არსებობს მხოლოდ სიმპტომური მკურნალობა, რაც მოიცავს:
ბიჰევოირულ და ოკუპაციურ თერაპიას
მეტყველების თერაპიას
ფსიქოლოგიურ კონსულტაციას
მედიკამენტების გამოყენებას ADHD-ის, გაღიზიანებადობისა და აგრესიულობის მენეჯმენტისთვის
დამხმარე საშუალებების გამოყენებას სმენითი პრობლემების გასაუმჯობესებლად
მხედველობითი პრობლემების არსებობის შემთხვევაში სათვალეების გამოყენებას
მკურნალობის სხვა მეთოდები დამოკიდებულია კონკრეტული სიმპტომების არსებობაზე.
აღსანიშნავია, რომ სიმსივნეს განვითარების რისკი აქ უფრო მაღალია, შესაბამისად რეკომენდებულია რეგულარული სკრინინგი.
რაც შეეხება კვებას, სპეციალური დიეტა სოტოს სინდრომისთვის არ არსებობს, თუმცა უმჯობესია თუ კვების რაციონი იქნება კარგად დაბალანსებული.
ამრიგად, სოტოს სინდრომი არ არის სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა, ეს არის გენეტიკური დარღვევა, რაც განპირობებულია NSD1 გენის მუტაციით.მთავარი მახასიათებელი ამ სინდრომისთვის არის სწრაფი ზრდა და ინტელექტუალური დარღვევა.
