ეპილეფსია თავის ტვინის ქრონკიული დაავადებაა, რომელიც ვლინდება მოულოდნელი, განმეორებადი, როგორც კრუნჩხვითი ასევე არაკრუნჩხვითი ეპილეფსიური გულყრით.

განვითარების მექანიზმი

ეპილეფსიის აღმოცენების უნარი, რაც კლინიკურად კრუნჩხვით ვლინდება, ადამიანის ისეთივე თისებაა როგორც სუნთქვა, საკვების მონელება და ა.შ. იგი იმ შემთხვევაში აღმოჩენდება თუ ორგანიზმის ჯანმრთელი ნერვული უჯრედი - ნეირონი ზედმეტად გაღიზიანდება და მოხდება ჭარბი იმპულსაციის განტვირთვა. ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმის გაღიზინების შემთხვევაში ყალიბდება ეპილეფსიური კრუნჩხვა. ამის მარტივი მაგალითია ელექტრო შოკი.

ერთმანეთისგან მკვეთრად უნდა გაიმიჯნოს სამი ცნება:

• კრუნჩხვითი მზაობა,
• ეპილეფსიური რეაქცია
• ეპილეფსია როგორც დაავადება

კრუნჩხვითი მზაობა, არის ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმის თვისება, კრუნჩხვით უპასუხოს ზედმეტ გაღიზიანებას. კრუნჩხვითი მზაობა ბუნებრივი თვისებაა და თითოეულ ადამიანში ძევს.

თუ ადამიანს ერთი-ორჯერ განუვითარდა კრუნჩხვა ალკოჰოლის მიღების, თავის ტვინის ტრამვის შედეგად, ემოციური სტრესის პასუხად, მენსტრუაციულ ციკლზე, ძილის დარღვევაზე და ა.შ, ეს არის ეპილეფსიური რეაქცია. ეპილეფსიური რეაქცია მოსახლეობის 5%-ს, ანუ ყოველ მე-20 ადამიანს, სიცოცხლეში ერთხელ მაიც ქონია.

ეპილეფისიაზე, როგორც დაავადებაზე, მაშინ საუბრობენ, როდესაც გულყრები ყოველგვარი გამაღიზიანებლების გარეშე თავისთავად აღმოცენდება და ადამიანს ასეთი არაპროვორცირებული, ანუ უმიზეზო გულყრა ექვსი თვის მანძილზე ორჯერ მაინც განუვითარდება.

ხელშემწყობი პირობები

ეპილეფსიის რისკფაქტორია ნებისმიერი მოვლენა, რომელიც ნეირონის ძლიერ გაღიზიანებას იწვევს, მაგრამ კრუნჩხვა მხოლოდ მაშინ ვითარდება, თუ ადამიანს კრუნჩხვებისადმი მზაობა გენეტიკურად მომატებული აქვს.

ეპილეფსიური კრუნჩხვის განვითარებას ხელს უწყობს:

• ინფექციური და ენდოკრინოლოგიური დაავადებები,
• მაღალი ტემპერატურა,
• კვებითი ინტოქსიკაცია,
• ნარკომანია
• ზოგიერთი მედიკამენტი (მაგ. ანტიდეპრესანტები)
• ალკოჰოლი
• მოსალოდნელია მისი განვითარება მენსტრუალური ციკლის განსაზღვრულ პერიოდში.
• ზოგჯერ დავადება კი მექანიკური ზემოქმედების შედეგია.
  • თავის ტვიში მიმდებარე სიმსივნური პროცესის,
  • პარაზიტების (მაგ. ექინოკოკის)
  • ტრავმის

დაავადება ახალშობილებშიც ვლინდება. ზოგიერთ ბავშვს გენეტიკურად აქვს ასაკობრივი პერიოდი, რომლის ფარგლებშიც დავადება უნდა გამოჩნდეს. ზოგისთის ეს არის ასაკი 5 დან 18 წლამდე, ზოგისთის -2-დან 3 წლამდე, ზოგისთვის - 6-დან 13 წლამდე და ა.შ. დაავადბეის გამოვლენის მომდევნ პიკი სქესობრივი მომწიფების პერიოდს ემთხვევა, მესამე კი - კლიმაქტერიუმ პერიოდს (40 წლის შემდეგ).

ეპილეფსიის განვითარების ძლიერი რისკფაქტორებია:

• ძილის დარღვევა
• ემოციური სტრესი
• დეზადაპტაცია (შემგუებლობის დაკარგვა)
• ფიზიკური გადავლა
• ჭარბი განათება.

გასათვალისწინებელია, რომ დისკოთეკა, სადაც რამდენიმე უძლიერესი რისკფაქტორის თანხვედრა ხდება(რიტმული განათება, მაღალი სიხშირის რიტმული ბგერები, დაბალი სიხშირის დიაპაზონის ბგერები, თანაც ღამით, ძილის რიტმის დარღვევის ხარჯზე), საუკეთესო გარემოა ეპილეფსიური კრუნჩხვის აღმოცენებისთვის.

კლინიკური ნიშნები

წარსულში ეპილეფსიას კრუნჩვასთან, გალურჯებასთან, პირიდან დუჟი გადმოსვლასთან აიგივებდნენ. ასეთი ფორმის გულყრა იმ შემთხვევაში ვითარედება, როდესაც გაღიზიანებული ნეირონი აღგზნებას მთელს ტვინს გადასცემს.

უმეტესად კი ეპილეფსიური გულყრა მეტად უმნიშვნელო გამოვლენებით მიმდინარეობს. გამოლენის სახე იმაზეა დამოკიდებული, ტვინის რომელი უბანი აღიგზნება. მაგ. თუ აღგზნებული უბანი მხედველობის ცენტრში მდებარეობს, შეტევის დროს ადამიანმა შესაძლოა სხვადასხვა ფერი დაინახოს, საგნებმა ფორმა იცვალოს, დაგრძელდეს, დაშრდეს, დაახლოვდეს. ადამიანს ისეთი შეგრძნება უჩნდება, თითქოს იქ ოდესღაც ყოფილა, ყველაფერი ნაცნობია ანდა საკუთარ თავს გვერდიდან უყურებს, გაორებულია. მაღალი ინტელექტუალურ სფეროებში განვითარებული აღგზნებისას ადამიანს ეჩვენება, რომ მეტისმეტად სწარაფად აზროვნებს და ა.შ.

ეპილეფსიის მიმდინარეობა ბავშვებსა და მოზრდილებში დაახლოებით ერთნაირად ვლინდება, თუმცა ბავშვებს ამის დაფიქსირება უჭირთ. ისინი თავად ვერ აღწერენ საკუთარ შეგრძნებებს. ამიტომ ძალზედ მნიშვნელოვანია, რომ მშობელმა, მასწავლებელმა ან აღმრდელმა მიაქციოს ყურადრეება ყველა საეჭვო ნიშანს:

• ბავშვი უეცრად ყოვნდება ან ცვლის საქმიანობის სტილს, რამდენიმე წამში ( ჩვეულებრივ 5 წამში) კი ისევ უბრუნდება დაწყებულ საქმეს; უეცრად წყვეტს საუბარს, თითქოს უაზროდ იღიმება, რაც შემდეგ აღარ ახსოვს. (ხშირად სკოლაში ბავშვებს ამის გამო სჯიან)
• ძალზე საყურადღებოა მზერის გაშეშება, თვალების ხამხამი, გვერდზე უაზროდ გახედვა და მზერის დაფიქსირება, ხელის საგნის დაცვენ; ასევე უმიზეზოდ წაქცევა და კრუნჩხვაც
• უაზრო მოძრაობები, რომლების სიტუაციას არ შეესაბამება, კუნთოვანი ტონუსის ცვლილებები - შესაძლოა, ბავშვი გაჩერდეს, თავი ჩაქინდროს, თითქოს გული მისდის, შემდეგ კი ჩვეულებისამებრ განაგრძოს თავისი საქმიანობა. (ხშირად მშობელს გონია რომ პატარა ეპრანჭება)
• უეცარი გაწითლება ან გაფითრება;
• შეკრთომა, თუმცა ძილის დროს ასეთი რამე ჯანმრთელ ბავშვებსაც ემართებათ

ასევე ყურადღებას უნდა მიექცეს ენაზე ნაკბენებს, ბალიშზე ნერწყვის დიდ ლაქას(შეტევისას ძლიერდება ნერწყვის გამოყოფა), ენურეზს(ღამით შარდის შეუკავებლობას), ღამის შიშებს. ეს ნიშნები ხშრად სხვა დაავადებების გამო ვითარედება, მაგრამ იშვიათად ეპილეფსიაზეც მიუთითებს. ეს ნიშნები მაშნ არის საგანგაშო თუ მეორდება, სტერეოტიპული და ხშირია.

უნდა გავითვალისწინოთ, რომ ეპილეფსიის კლინიკური ნიშნები ძალზე მრავალფეროვანია, ამასთანავე ეს ნიშნები სხვა დაავადებებსაც ახასიათებს. იმის დაგენა, კონკრეტული შემთხვევა მართლა ეპილეფსიური გულყრაა თუ არა, კვალიფიციურ ეპილეპტოლოგის ორეროგატივაა.

გულყრის ტიპები

გულყრის ძირითადი ტიპებია:

• დიდი (გენერალიზებული) კრუნჩხვითი გულყრა
• ეპილეფსიური გულყრა
• ფებრილური გულყრა
• ფოკალური (ნაწილობრივი) გულყრა
• ფსიქომოტორული გულყრა
• მცირე გულყრები (პეტიტ მალ, აბსანსი)
• მცირე მოტორული გულყრები:
• აკინეტიკური გულყრა
• მიოკლონური გულყრა
• ახალშობილთა სპაზმი

ეპილეფსიური გულყრა

ეპილეფსიური გულყრა, ჩვეულებრივ გონების დაკარგვით იწყება, რის გამოც ადამიანი

ძირს ეცემა. ეს ისე მოულოდნელად ხდება, რომ იგი ვერ ასწრებს ადგილის ამორჩევას და შესაძლოა რაიმე ხიფათში აღმოჩნდეს, თუმცა არც თუ ისე იშვიათად, გულყრას წინ უსწრენს სხვადასხვა შეგრძნება, ზოგი იმდენად ტიპური, რომ ადამიანი საზოგადოებას განერიდება და ასწრებს სხეულის შესაზლო დაზიანების თავიდა აცილებას.

დაცემისთანავე იწყება ტონური კრუნჩხვა, რომელშიც ჩართულია სხეულის ყოველი კუნთი, სუნთქვაში მონაწილე კუნთების ჩათვლით. სხეული იჭმება, თითქოს ადამიანი იზმორება. ზოგჯერ ავადმყოფს შემზარავი ხმა აღმოღხდება, რაც განპირობებულია სასუნთქი და ხორხის კუნთების ერთდროული კრუნჩხვებით. ფერმკრთალი სახე ჯერ წამოუწითლდება, შემდეგ მოლურჯო ფერი დაჰკრავს. თავი და ზოგჯერ თვალებიც ცალ მხარეს ან ზემოთ აქვს მოქცეული. ხელები მოხრილი იდაყვის სახსრებში, მტევნები მუშტადაა შეკრული, ფეხები გაშლილი.

კრუნნჩხვის ეს პირველი ე.წ ტონური ფაზა, 0.5-1 წუთამდე გრძელდება და მეორე, კლონურ ფაზაში გადადის. მცირე ასაკის, განსაკუთრებით ერთ წლამდე, ბავშებში გულყრა ტონური კრუნჩხვების გარეშე მიმდინარეობს. კლონური კრუნჩხვის დროს თავი და კიდური მოხრა-გაშლის ხასიათის რიტმულ მოძრაობებს აკეთებს. ავადმყოფი იწყებს არარიტმულ ხმაურიან სუნთქვას. პირიდან გადმოსდის დუჟი, ზოგჯერ სისხლიანი(ენის მოკვნეტის გამო), ხშირია უნებლიე შარდვა, აღენიშნება ოფლიანობა.

კლონური ფაზა ტონურთან შედარებით უფრო ხანგრძლივია - რამდენიმე წუთს გრძელდება. გულყრის მთლიანი ხანგრძლივობა 4-5 წუთია. მისი დამთვარების შემდეგ ადამიამა შესაძლოა პირდაპირ დაიძინოს. გაღვიძბის შემდეგ კი მას არაფერი ახსოვს, ოდნავ გაბრუებულია, შეიძლება ჰქონდეს თავის ტკივილი.

გულყრა შესაძლოა განვითარდეს როგორც ფსიქოზისას, ისე ძილში. ძილის ეპილეფსია ვლინდება არაღრმა ძილის დროს, ჩაძინების ან გამოღვიძების მომენტში.

გულყრის სიხშრე ცვალებადია: უმთავრესად თვეში ერთხელ ან უფრო იშვიათად 2-3 თვეში ან წელიწადში ერთხელ მეორდება, ზოგჯერ კვირაში რამდენჯერმე. ზოგჯერ გულყრები ზედიზედ ვითარდება ისე, რომ გულყრათა პერიოდში ავადმყოფს ცნობიერება არ უბრუნდება. ეს ეპილეფსიური დგომარეობაა - ეპილეფსიური სტატუსი. ეპილეფსიური სტატუსი მეტად მძიმე მდგომარეობა და სამედიცინო ჩარევის გარეშე საფრთხეს უქმნის ადამიანის სიცოცხლეს.

ხშირად ადამიანები კრუნჩხვის დროს სხვადასხვა ხერხს მიმართავენ: ჩქმეტას, შემოლაწუნებას, თავზე შავი ნაჭრის გადაფარებას.

უნდა გავითვალისიწინოთ, რომ არანაირი მანიპულაცია საჭირო არ არის, მათ შორის, კრიჭის გახსა, ვითომდა ენის გადაყლაპვის თავიდან ასაცილებლად. ერთადერთი, რაც ადამიასნ კრუნჩვის დროს უნდა გაუკეთდეს, ესაა გვერდე გადაბრუნება და მოხერხებულ პოზაში მოთავსება, რომ არაფერი დაიზიანოს. გვერდეზე გადაბრუნება საჭიროა იმიტომ რომ ავადმყოფს ნერწყვი(რომელიც ჭარბად გამოიყოფა) ან პირნაღები არ გადაცდეს სასუნთს გზებში.

ეპილეფსიურ კრუნჩხვაზე უფრო მეტი ხანგრძლივობისაა, ისტერიული ან სხვა ტიპის, მაგ. ფებროლური გულყრა.

ფებროლური გულყრა

ფებრილური ბავშს მაღალ ტემპერატურაზე უვითარდება, ის შეიძლება 20 წუთითაც კი გაგრძელდეს. ამ დროს, უმჯობესია, დედამ შვილი ხელში აიყვანოს, თავდახრილ მდგომარეობაში ზურგით მიიხუტოს და კარგად დააკვირდეს, რა ცვლილებები აღენიშნება ბავშვს და რამდენი ხანს გაგრძელდება კრუნჩხვა. ეს ინფორმაცია მეტად მნიშვნელოვანია ექიმისთვის.

ფებრილური კრუნჩხვის თავიდან აცილების მიზნით, მშობელი უნდა ეცადოს, რომ ავადმყოფის სხეულის ტემერატურა 38-38.5 გრადუსს არ აცდეს. 5 ფებრილური გულყრა უკვე ეპილეფსიური რისკფაქტორია.

დიაგნოსტიკა

ეპილეფსიის დიაგნოსტიკა ექიმის მიერ პაციენტის საფუძვლიანი გამოკითხვის შემდეგ ისმება. დიაგნოზის დაზუსტების მიზნით მიმართავენ ელექტროენელოგრაფიას, რომლის საშუალებით ადგენენ აქტიური კერების ადგილმდებარეობას. კომპიუტერული ტომოგრაფიის მეშვეობით შესაძლებელია სტრუქტურული ცვლილებების განსაზღვრა ტვინში, მაგ. თანდაყოლილი ანომალიის არსებობა.

პროგნოზი და მკურნალობა

ადეკვატური მკურნალობის შემთხვევაში ეპილეფსიისგან განკურნების შანსი საკმაოდ მაღალია(80%). დანარჩენი 20% ორგანულ დარღვევებზე (სიმსივნე, სისხლჩაქცევა) მოდის. ძრითადი დაავადების მკურნალობის შემთხვევაში ავადმყოფთა მეოთხედიც ემორჩილება მკურნალობას.

საკუთრივ მკურნალობის პროცესი ხანგრძლივია - 5 წლიდან ზოგჯერ მთელი სიცოცხლის მანძილზე გრძელდება. ის რთული არ არის, თუმცაღა საკმაოდ ძვირადღირებულია.

პროფილაქტიკა

ეპილეფსიიტ დაავადებულთათვის შეტევის თავიდან აცილების მიზნით რეკომენდირებულია ცხოვრების რეჟიმის შეცვლა, ანუ აუცილებელია მასიმალური ინტელექტალლური დატვირთვა, ძილის რეჟიმის დაცვა(არც ადრე არც გვიან დაძინება). ეპილეფსიის დაავადებულნი დიდხანს უნდა იმყოფებოდნენ ჰაერზე, მათ ეკრძალებათ ხანგრძლივად ტელევიზორის ყურება, მზეზე ყოფნა, , რეკომენდირებული არ არის სპორტით დაკავება, ალპინიზმი და სხვა. სასარგებლოა მსუბუქი გამაჯანსაღებელი ვარჯიში. ავადმყოფი უნდა ერიდოს გადაღლას, უძილობას და ძლიერ ემოციებს. რეკომენდირებული არ არის მუშაობა ღამის ცვლაში, ხმაურიან და დახუთულ შენობაში.

უნდა გავითვალისწინოთ, რომ ეპილეფსია ხშირად იწვევს დეპრესიას. დერესიის განვითარებას კი დაავადების მიმართ საზოგადოების დამოკიდებულებაც განსაზღვრავს. ამიტომ ძალზე მნიშვნელოვანია საზოგადოებამ გააცნობიეროს, რომ ეპილეფსიით დაავადებულები ჩვეულებრივი ადამიანები არიან, ოღონდ ხანდახან ეპილეფსიური შეტევა ემართებათ.

ეპილეფსიის გენეტიკა

თუ ადამიანს ჰყავს პირველი ხარისხის ნათესავი (დედა, მამა, და-ძმა) ეპილეფსიით დაავადებული, 40 წლამდე ეპილეფსიის განვითარების რისკი 20-დან 1-ზე ნაკლებია (2014). რისკი გარკვეულწილად განსხვავდება ფოკალურ და გენერალიზებულ ეპილეფსიას შორის. ფოკალური ეპილეფსიაც შეიძლება გადაეცეს გენეტიკურად მაგრამ ეპილეფსიის განვითარების რისკი იზრდება გენერალიზირებული ეპილეფსიის შემთხვევაში. (2014-2016).

თუმცა ზოგადად ეპილეფსიის მემკვიდრეობის ალბათობა შეიძლება მნიშვნელოვნად ვარირებდეს და ძირითადად ეპილეფსიის განვითარების შანსი დამოკიდებულია კონკრეტულ გენზე და მემკვიდრეობითობაზე.

მაგალითად, დრავეტის სინდრომის [დრავეტის სინდრომი არის იშვიათი, გენეტიკური ეპილეფსიური ენცეფალოპათია (ენცეფალოპათია - თავის ტვინის დიფუზური დაზიანების სინდრომია), რომელიც იწვევს კრუნჩხვებს] კლინიკური დიაგნოზის მქონე პირებს, სავარაუდოდ, ექნებათ ვარიანტი SCN1A გენში. ჩვეულებრივ, SCN1A- ს ვარიანტი de novo ვარიანტია. ეს ნიშნავს, რომ ვარიანტი გაჩნდა უშუალოდ კვერცხუჯრედში ან სპერმის უჯრედში, თუმცა მშობლებს არ აქვთ SCN1A ვარიანტი.

ამასთან, მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ეპილეფსიის გენეტიკის სფერო ადრეულ ეტაპზეა და ჯერ კიდევ იკვლევენ სვხვადასხვა გენებს და მათ კავშირს ეპილეფსიასთან. ამიტომ, მრავალ შემთხვევაში, შეიძლება ძნელი იყოს ინდივიდის ეპილეფსიის პროგნოზის პროგნოზირება, რადგან საჭიროა მეტი კვლევის ჩატარება.

ამჟამად კვლევები მიმდინარეობს მსოფლიოს მრავალ სამედიცინო ცენტრში და ლაბორატორიაში, რათა გაიგოთ გენეტიკის როლი ეპილეფსიის განვითარებაში. ამ კვლევის ერთ – ერთი გრძელვადიანი მიზანია ზუსტი მედიცინა. ეს ნიშნავს, რომ გენეტიკური ეპილეფსიის მქონე პირები მკურნალობენ მიდგომებით, რომლებიც სპეციფიკურია მათი გენეტიკური დიაგნოზისთვის.

მიუხედავად იმისა, რომ მრავალი სახის კვლევა არსებობს, სამი ძირითადი ტიპი ეხება ეპილეფსიის გენეტიკის სფეროს:

• ბუნების ისტორიის კვლევა - ეს არის დაკვირვების კვლევა, რომელიც აგროვებს კონკრეტულ ინფორმაციას ინდივიდების შესახებ, კონკრეტული პირობების სხვადასხვა მახასიათებლებისა და პროგრესირების გასაგებად
• კლინიკური კვლევები - ეს კვლევები მიზნად ისახავს კონკრეტული ინტერვენციის (მაგალითად, მედიკამენტების, ქირურგიის ან მოწყობილობის) უსაფრთხოების და სარგებლის (ეფექტურობის) შეფასებას.
• ფუნქციური კვლევები - ისინი ეხმარება იმის დადგენაში თუ ან როგორ მოქმედებს კონკრეტული ვარიანტი გენში დაავადების შედეგად მიღებულ ცილის ფუნქციაზე.