რეტის სინდრომი ნეიროგანვითარების დარღვევაა, რომელიც ხშირად არასწორად დიაგნოზირებულია, როგორც აუტიზმი, ცერებრული დამბლა ან განვითარების არასპეციფიური შეფერხება. დაავადება აერთიანებს სხვადასხვა კლინიკურ გამოვლინებებს (ნიშნებს,
სიმპტომებს), რომელიც პირველად 1966 წელს ავსტრიელმა ექიმმა, პროფესორმა
ანდრეას რეტმა აღწერა. დაავადებას სწორედ მის საპატივცემულოდ დაერქვა
რეტის სინდრომი. რეტის სინდრომი იშვიათი პათოლოგიაა, მისი გავრცელების მაჩვენებელია 1:10-12000-ზე. უმეტესად გვხვდება გოგონებში, ბიჭებში მხოლოდ რამდენიმე შემთხვევაა აღწერილი.

რეტის სინდრომის მქონე ბავშვები დაბადებიდან 7-18 თვის განმავლობაში ასაკის შესაბამისად ვითარდებიან. მოგვიანებით შეიძლება ბავშვებმა შეძენილი უნარები დაკარგონ და შეჩერდეს თავის გარშემოწერილობის ზრდა.

ნიშნები, რომელიც შესაძლოა გამოვლინდეს:

. ხელების სტერეოტიპული მოძრაობა(მაგ: ხელების ფშვნეტა, ტაშის დაკვრა, ხელის პირში ჩადება);

. ქვეითდება მობილურობა, თამაშის ინიციატივა, თვალებით კონტაქტის ინტენსივობა

.მატულობს კუნთთა ტონუსი და მანიფესტირდება გულყრები.

.შეძენილი მეტყველების სრული ან ნაწილობრივი დაკარგვა;

. თავის პატარა ზომა (მიკროცეფალია);

.სუნთქვის პრობლემები: ჰიპერვენტილაცია(გახშიერებული სუნთქვა), აპნოე (სუნთქვის შეკავება), აეროფაგია (ჰაერის ყლაპვა).

. ძილის დარღვევები . სქოლიოზი

რეტის სინდრომი პერვერსიული განვითარების აშლილობად ითვლება და მისი დიაგნოსტიკა საკმაოდ რთულია, რადგან დღეისათვის არ არსებობს მისთვის სპეციფიკური სადიაგნოსტიკო მარკერი.შესაბამისად, შეუმუშავებელია დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელი, დამხმარე და სადიფერენციაციო კრიტერიუმები. ამიტომ დიაგნოზის დადგენა კლინიკური სიმპტომების მიხედვით ხდება.პირველად დიაგნოზი 2 წლის ასაკამდე დგინდება.ხოლო მისი დადასტურება ორიდან ხუთ წლამდე ასაკის პერიოდში ხდება.

რეტის სინდრომს დაავადების მიმდინარეობის 4 ეტაპი აქვს.

1) ადრეული განვითარების პირველი ეტაპი დაბადებიდან 6-18 თვემდე გრძელდება და ამ დროს ბავშვი ასაკის შესაბამისად ვითარდება და ისინი ჯანმრთელი ბავშვის შთაბეჭდილებას ტოვებენ. ექვსი თვიდან იწყება განვითარების შეფერხება და მანამდე შეძენილი ჩვევების უკუგანვითარება. ქვეითდება მობილურობა, თამაშის ინიციატივა, თვალებით კონტაქტის ინტესივობა.

ასაკის მატებასთან ერთად აღმოცენდება სუნთქვის პრობლემები:ძილის დროს სუნთქვა ნორმალურია, ხოლო უცაბედი გაღვიძების დროს ვითარდება ჰიპერვენტილაცია.გამოღვიძებისას ხშირია სუნთქვის დიზრითმია.

2) მეორე ეტაპს განვითარების შეფერხების ან სტაგნაციის ფაზა ეწოდება, რომელიც 1 წლის ასაკიდან 4 წლამდე მერყეობს. ამ დროს ბავშვის განვითარება ჩამორჩება ქრონოლოგიურ ასაკს. კარგავს შეძენილ უნარებს (სიარული, ხელის მიზანმიმართული მოძრაობა, მეტყველება), ან არ ხდება ახალი უნარების განვითარება. სტაგნაციის შემდეგ იწყება რეგრესის ფაზა რაც ხასიათდება ძვლოვანი სისტემის არასრულფასოვნებით, რაც გამოიხატება ძვლოვანი ქსოვილის ზრდის ტემპის შენელებითა და შეჩერებით. რეგრესის ფაზა, რომელიც გრძელდება სიცოცხლის 30 თვემდე, შეიძლება 6 თვის ასაკიდან დაიწყოს და ახასიათებდეს განვითარების უეცარი ან თანდათანობითი დაქვეითება. ხელების მანიპულაციური მოძრაობა და მეტყველების უნარი ყოველთვის ქვეითდება. ნატიფი მოტორიკის შემთხვევაში, თითების უკვე ჩამოყალიბებული პინცეტისებული მოძრაობა თანდათანობით ქრება. მატულობეს ხელებისა და ტანის ბიძგისებური მოძრაობები. ბავშვი ხელებს მუდმივად პირში იდებს ან ზურგსუკან აქვს გადაჯაჭვული და იშვიათად იყენებს მათ. ხელების სტერეოტიპული მოძრაობები ქრევა ძილის დროს. ასეთი მოძრაობები ხელს უშლის ბავშვის მიზანმიმართული მოქმედების მცდელობას, რაც იწვევს ძლიერ აგზნებას. ამ ფაზაშივე ვლინდება კოგნიტური ფუნქციების განვითარებაში ჩამორჩენა, აუტისტური ტიპის ქცევები, სოციალური ურთიერთობებისა და კომუნიკაციის დარღვევა. ეპილეფსიური გულყრები 4 წლის ასაკიდან იწყებს მანიფესტირებას.

3) მესამე ეტაპს ფსევდო გაუმჯობესების ან პლატოს ფაზას უწოდებენ, რომელიც 2 წლიდან 10 წლის ასაკამდე მერყეობს. ამ დროს ბავშვი იძენს უნარებს ან მისი მდგომარეობა უცვლელი რჩება. პლატო ხასიათდება აპრაქსიით, მოტორული პრობლემებითა და ეპილეფსიური გულყრებით.ამავდროულად, მესამე ფაზაში უმჯობესდება ქცევა, მცირდება აუტისტური ნიშნები. ამ პერიოდშიიზრდება გარემოსადმი ბავშვის ინტერესი. შეიძლება გაუმჯობესდეს კომუნიკაცია და ყურადღება.

4) მეოთხე ეტაპი- მოტორული უნარების გაუარესების ფაზაა, ახასიათებს დამოუკიდებელი სიარულის შეზღუდვა. რომელიც დაახლოებით 10 წლის ასაკიდან იწყება და გრძელდება წლების მანძილზე. ასაკის მატებასთან ერთად ძლიერდება სქოლიოზი, კუნთების სპასტიურობა, ფერხდება სიმაღლეში ზრდა, ძლიერდება კუნთების რიგიდობა და მატულობს კუნთთა ტონუსი, ირღვევა სხეულებისა და კიდურების პოზა, თითქმის შეუძლებელი ხდება სიარული. თუმცა მცირდება ხელების სტერეოტიპული მოძრაობები და უმჯობესდბე თვალებით კონტაქტი.

რა იწვევს რეტის სინდრომს? რეტის სინდრომის გამომწვევი X ქრომოსომაზე არსებული MECP2 გენის მუტაციაა. აღსანიშნავია, რომ რეტის სინდრომის მქონე ადამიანების 99%-ში MECP2 გენის მუტაცია სპორადული, ანუ ახლად წარმოქმნილია და MECP2 გენის ცვლილება არ არის შთამომავლობითი (მშობლებისგან გადაცემული).

მკურნალობა. მჟამად რეტის მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ რეტის სინდრომი განკურნებადია! რეტის სინდრომის განკურნება შესაძლებელია ორგანიზმში MeCP2 ცილის რაოდენობის გაზრდით, თუმცა ასეთი წამალი ჯერ არ შექმნილა. მკვლევარებმა დაადასტურეს, რომ ცილის რაოდენობის აღდგენით, სიმპტომები ქრება. რეტის სინდრომის მართვა ამ ეტაპზე მიზნად ისახავს ფიზიკური და ფსიქო-სოციალური ფუნქციების შენარჩუნებას, ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას, განათლების და დახმარების უზრუნველყოფას.

რეტის სინდრომის დროს მნიშვნელოვანია ოკუპაციური, ფიზიკური, მეტყველების თერაპიები - განსაკუთრებით კი, ალტერნატიული კომუნიკაციის მეთოდები.

რატომ არის საჭირო ფიზიკური თერაპია რეტის სინდრომის დროს? მოძრაობის შეზღუდვა რეტის სინდრომის ერთ-ერთი ძირითადი მახასიათებელია, ამიტომ, უმნიშვნელოვანესია მკურნალობის გეგმის შედგენაში ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპევტის ჩართულობა. აქტიური ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპია ხელს უწყობს რეტის სინდრომის მქონე ადამიანებს, შეინარჩუნონ ან აღიდგინონ მიზანმიმართული მოძრაობა და დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარი.

რა მეთოდით არის შესაძლებელი მიიღონ განათლება რეტის სინდრომის მქონე პირირებმა?

აუცილებელია, რეტის სინდრომის მქონე ბავშვებმა მიიღონ სპეციალური საგანმანათლებლო მომსახურება, ისწავლონ ან ხშირად ხელახლა შეისწავლონ კონკრეტული ფუნქციური, ადაპტური და შემეცნებითი უნარები. ამიტომ, მნიშვნელოვანია შეფასდეს ბავშვის განვითარების დონე, მისი ინდივიდუალური საჭიროებების და მოთხოვნილებების განსასაზღვრად.

რეტის სინდრომისთვის დამახასიათებელია ექსპრესიული მეტყვლების უნარის შეზღუდვა. კომუნიკაციის უნარ-ჩვევების განვითარებისთვის აქტიურად გამოიყენება ალტერნატიული კომუნიკაციის მეთოდები – თვალის მოძრაობაზე დამოკიდებული საშუალებები, საკომუნიკაციო დაფები (ნახატები, სახის გამომეტყვეება, ჟესტები).

სპეციალური სენსორული მოწყობილობის მეშვეობით რეტის სინდრმის მქონე პირს შეუძლია უფრო ადვილად დაამყაროს კონტაქტი გარემოსთან. ამ მოწყობილობას ახლავს თვალის მოძრაობაზე დამყარებული სენსორი, რომლის მონაცემებზე დაყდრნობით მოწყობილობა ახდენს ეკრანზე გამოსახული სიმბოლოების გარდაქმნას ხმოვან მითითებად.

ბოლო წლებში ჩატარებული კვლევების მიხედვით ეფექტურია სენსორული და მოტორული სარეაბილიტაციო მკურნალობის პროგრამები. ამ კვლევებში ჩართული ადამიანების უმეტესობას აღენიშნებოდათ უნარების მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება. კერძოდ, მათ კვლავ დაუბრუნდათ ხელის მიზანმიმართული მოძრაობა, გაუუმჯობესდათ კომუნიკაციური უნარ-ჩვევები, გახდნენ უფრო მეტად კოორდინირებულნი და საერთო ჯამში გაუმჯობესდა მათი ემოციური მდგომარეობა.

ცხადია, რომ რეტის სინდრომის მქონე ადამიანების მულტიდისციპლინური მართვა აუცილებელ საჭიროებას წარმოადგენს საზოგადოებაში მათ უკეთესი ინტეგრაციისთვის.